Con motivo del Día Internacional de la Distrofia Miotónica, el Hospital Universitario Infanta Sofía, centro público de la Comunidad de Madrid, se suma a esta jornada de sensibilización para dar visibilidad a esta enfermedad neuromuscular poco frecuente también conocida como enfermedad de Steinert, que afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo.
Una enfermedad genética, progresiva y multisistémica
Se trata de una enfermedad genética, progresiva y multisistémica que puede afectar a diferentes órganos y funciones del organismo, provocando debilidad muscular, alteraciones cardiacas, problemas respiratorios y otras complicaciones que requieren un seguimiento especializado. Es más prevalente en adultos aunque también afecta a niños en alguna de sus formas clínicas. En la actualidad, solo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas y hay varios desarrollos farmacológicos en fases clínicas avanzadas de evaluación.
El Hospital dispone de una unidad especializada en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes
Pacientes que requieren un abordaje multidisciplinar por lo que cuenta con especialistas de neurología, cardiología, neumología, rehabilitación, endocrinología y enfermería, entre otros servicios, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta patología y prevenir complicaciones asociadas a la enfermedad.
El Ayuntamiento de San Sebastián de los Reyes iluminará de verde hoy su fachada
El Ayuntamiento de San Sebastián de los Reyes iluminará de verde su fachada hoy, dia 15 de septiembre, en apoyo a la investigación de esta patología y las personas que la padecen y su entorno.
Investigación para mejorar el conocimiento de la enfermedad
Este centro sanitario participa activamente en la investigación de esta patología ya que forma parte del proyecto nacional DM1-Hub, un registro multicéntrico de pacientes con distrofia miotónica tipo 1 que tiene como objetivo mejorar el conocimiento de la enfermedad, estudiar su evolución y facilitar el desarrollo de futuras terapias y ensayos clínicos.
El Hospital Infanta Sofía es actualmente uno de los centros de referencia para la inclusión de pacientes en este proyecto en la Comunidad de Madrid
Además, es actualmente uno de los centros de referencia para la inclusión de pacientes en este proyecto en la Comunidad de Madrid mantiendo así su compromiso con la atención a las enfermedades neuromusculares y con el impulso de la investigación biomédica.
Objetivo: Recopilar información clínica y biológica que permita avanzar hacia una medicina más personalizada
El registro reúne a profesionales de centros sanitarios e investigadores de diferentes disciplinas para recopilar información clínica y biológica que permita avanzar hacia una medicina más personalizada y contribuir al desarrollo de nuevas opciones terapéuticas para los pacientes afectados.
El proyecto “DM1-Hub”, ha generado una red estatal para avanzar en el tratamiento y manejo
Además de conocer la evolución de los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1), llamada también Enfermedad de Steinert. Un trabajo de investigación que pretende además definir marcas o características del genoma y el proteoma de esta patología para el desarrollo de protocolos de atención clínica de precisión. En la Comunidad de Madrid, está coordinado por el equipo de neurología del Hospital Universitario Infanta Sofia con el Dr. Gerardo Gutierrez, especialista en este centro sanitario de esta enfermedad.