El Hospital Universitario Infanta Sofía, centro público de la Comunidad de Madrid, se ha convertido en sede de la jornada “La ciencia al alcance del paciente” organizada por el Registro de Distrofia Miotónica Tipo 1(DM1-Hub) de España y en colaboración con el Servicio de Neurología como uno de los coordinadores del proyecto. El Hospital Infanta Sofía es en la actualidad centro de referencia para el reclutamiento de pacientes a través del proyecto liderado por el neurólogo del servicio en este centro sanitario, el Dr. Gerardo Gutierrez jefe de grupo del DM-Hub en la Comunidad de Madrid.
A lo largo de esta jornada, se presentarán los avances y perspectivas futuras del registro DM 1-Hub
Además de situar al paciente en el centro del diálogo sobre la investigación de esta enfermedad y fomentar la participación activa junto con investigadores, especialistas clínicos y la industria farmacéutica. Se han organizado varias mesas redondas con el fin de identificar de manera conjunta las necesidades y prioridades de las personas afectadas y ofrecer una perspectiva conjunta sobre la situación actual y evolución de los ensayos clínicos. En definitiva, este registro tiene como objetivo avanzar en el tratamiento y manejo de esta patología conocida también como enfermedad de Steinert, y conocer la evolución de los pacientes.
Los especialistas destacan la importancia de un enfoque multidisciplinar en el seguimiento de esta patología
y así, en la jornada intervienen los servicios de neurología, cardiología y endocrinología además de enfermería, asociaciones de pacientes y empresas farmacéuticas con ensayos clínicos en tratamientos para la DM1. Todos coinciden en la importancia del registro para la mejora de conocimiento, diagnóstico y seguimiento clínico de los pacientes afectados.
Enfermedad de Steinert
La enfermedad de Steinert, es una enfermedad neuromuscular rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo. Presenta una características clínicas heterogéneas y puede aparecer en cualquier momento de la vida afectando a numerosos órganos de forma que reduce calidad y tiempo de vida a quien la padece. Se caracteriza por un déficit o anomalía en los grupos musculares, es más prevalente en adultos aunque también afecta a niños en alguna de sus formas clínicas. En la actualidad, solo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas y hay varios desarrollos farmacológicos en fases clínicas avanzadas de evaluación.
DM 1-Hub: El registro de Distrofia Miotónica Tipo 1 de España
Es un registro nacional, pionero e innovador de pacientes con esta patología cuyo principal objetivo es crear una infraestructura estable y a largo plazo recopilar información clínica y de investigación sobre la enfermedad. Está compuesto por una red de más de 130 profesionales de más de 50 hospitales de toda España, en 8 Comunidades Autónomas, que recopilan de manera activa datos prospectivos de estilo de vida y datos clínicos y neuropsicológicos de una media de 3.000 pacientes lo que representa un 30% de la población afectada en España. Permite a través de muestras de sangre y el uso de tecnologías de última generación, conocer mejor la historia natural de la enfermedad e identificar biomarcadores genónmicos y proteómicos.
El registro permitirá además detectar casos aún no diagnosticados y favorecer la organización de ensayos clínicos
El registro, que cuenta con la financiación del Instituto de Salud Carlos III a través de fondos de la iniciativa europea NextGenerationEU, permitirá además detectar casos aún no diagnosticados y favorecer la organización de ensayos clínicos. Más de 600 pacientes han sido ya registrados y evaluados en menos de 10 meses lo que supone una velocidad de reclutamiento muy destacable en el contexto de registros nacionales de enfermedades raras.
Asistencia en directo y online
La jornada se ha desarrollado esta mañana, 24 de abril desde las 10 horas en el salón de actos y se ha podido asisitir de manera presencial y online .